Zusammenfassung
Bei drei Geschwistern fand sich eine erythropoetische protoporphyrinämische Lichtdermatose
vom Hidroa-aestivalia-Typ. Die Protoporphyrinwerte in den Erythrozyten und im Stuhl,
nicht jedoch im Urin, waren stark erhöht. Die Besonderheit der eigenen Beobachtungen
besteht in der wechselnden Ausprägung der Erythrozytenfluoreszenz, offenbar in Abhängigkeit
von der UV-Einstrahlung. Pathogenetisch liegt bei den beschriebenen Fällen wohl eine
erhöhte Bildung von Protoporphyrinen ohne Hemmung der Hämsynthese vor; bei den Fällen
mit Anämie hingegen ist vermutlich die Hämsynthese gestört. Differentialdiagnostisch
sind die übrigen Porphyrien mit Lichtdermatose sowie die Hyalinosis cutis et mucosae
in Erwägungzu ziehen. Da sich das Krankheitsbild oft nach dem 15. Lebensjahr spontan
zurückbildet, kann man sich auf eine symptomatische Therapie mit Lichtschutzsalben
beschränken.
Summary
Three siblings had erythropoietic, protoporphyrinaemic light dermatitis of the hidroa
aestivalia type. Protoporphyrin levels were raised in red blood cells and faeces but
not in urine. The peculiar feature of these cases consists in the changing degree
of erythrocyte fluorescence, apparently depending on the amount of ultraviolet light
exposure. An increased formation of protoporphyrins without inhibition of haem synthesis
is the cause of the condition, while in cases with anaemia the basic cause is probably
a disorder of haem synthesis. Other porphyrias with light dermatitis as well as hyalinosis
cutis et mucosae must be considered in the differential diagnosis. Since the disease
regresses spontaneously after the 15th year of life only symptomatic treatment with
light-protective ointments is necessary.
Resumen
Fotodermatosis protoporfifinémica bajo el cuadro de la hidroa estival
En tres hermanos se encontró una fotodermatosis eritropoyética protoporfirinémica
del tipo de la Hidroa aestivalia. Los valores de protoporfirina en los eritrocitos
y en las heces estaban muy elevados, pero no en la orina. La particularidad de las
observaciones propiasconsiste en el carácter alternante de la fluorescencia eritrocitaria,
aparentemente en dependencia de la irradiación UV. En los casos descritos existe patogenéticamente
una mayor formación de protoporfirinas sin inhibición de la hemosíntesis, pero, por
el contrario, en los casos con anemia está alterada la hemosíntesis. En el diagnóstico
diferencial se han de considerar los restantes porfirismos con fotodermatosis, así
como la hialinosis cutánea y mucosa. Como el cuadro clínico regresa con frecuencia
después de los 15 años de vida de forma espontánea, puede limitarse a un tratamiento
sintomático con pomada protectora de la luz.